Bila Terkena, Harus Jalani Transfusi Darah Seumur Hidup

Surabaya, eHealth. Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita Thalassemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.

Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalassemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah. Gejala utama yang akan muncul adalah pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi hitam.

PENYEBAB

Penyebab Thalassemia adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang. Hal itu dikarenakan oleh ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan  hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Penderita penyakit ini, seseorang memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya  menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

1. Thalassemia  Minor
   Individu hanya membawa gen penyakit Thalassemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit Thalassemia tidak muncul. Walau Thalassemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan Thalassemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita Thalassemia mayor.

   Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit Thalassemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak  menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

2. Thalassemia Mayor, karena sifat gen dominan
   Thalassemia mayor merupakan  penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang  bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

   Penderita Thalassemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley adalah ciri khas Thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

   Penderita Thalassemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,  penderita Thalassemia mayor  harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita Thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.

Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

GEJALA

Semua Thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya  bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-Thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka  di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita Thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa  pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya  yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami Thalassemia atau tidak, dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala Thalassemia dapat dilihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita Thalassemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja.

Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, dan berisiko besar meninggal dunia.

PENGOBATAN

Pada Thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.

Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat Thalassemia perlu dilakukan  penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak yang menderita Thalassemia.

Pengidap Thalassemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.

Penyakit Thalassemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) Thalassemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita Thalassemia.(Ima)

Sumber: (Yayasan Thalassemia), apakah thalassemia itu, bagaimana menanganinya/thalassaemia apakah itu, mengapa terjadi/serta berbagai sumber